Amiloidozis

Amiloidozis nedir ?

'Amiloidoz' terimi, Amiloid adı verilen bir proteinin dokularda biriktiği bir grup durum için kullanılan genel bir terimdir. Amiloid proteinin birikimine 'amiloid birikimi' denir.

Bu amiloid birikimi çeşitli organ veya dokularda meydana gelebilir ve organlarda çalışma bozukluğuna neden olabilir. Bu birikimin en çok etkilediği organlar kalp ve böbreklerdir.

Amiloidoz belirtileri

Amiloidozun belirtileri, hangi doku ve organların etkilendiğine bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Bazı durumlarda, amiloidozun geniş doku hasarı oluşana kadar hiçbir belirti göstermez.

Belirtilerden bazıları şu şekilde olabilir:

• Ayak bileği ve bacak şişmesi (ödem)
• Kas zayıflığı veya güç kaybı
• Açıklanamayan kilo kaybı
• El, kol veya bacak gibi ekstremitelerde iğne batması veya karıncalanma
• Hafıza kaybı
• İshal veya kabızlık
• Dilde şişme
• Yutma güçlüğü
• Aniden ayağa kalkarken baş dönmesi (ortostatik hipotansiyon).

Sınıflandırma :

Amiloidozun üç sınıflandırması şu şekildedir:

• Primer amiloidoz : Hastalık, belirgin bir neden olmaksızın kendi kendine gelişir. Vücudun yaygın olarak etkilenen kısımları arasında kalp, akciğer, deri, dil, bağırsaklar, karaciğer, böbrek ve dalak bulunur.
• Sekonder amiloidoz : Hastalık başka bir hastalığın, özellikle de multipl miyelomun bir komplikasyonu olarak geliştiğinde ortaya çıkar. Diğer hastalıklar romatoid artrit, tüberküloz, osteomiyelit veya ankilozan spondilit bulunur. Vücudun yaygın olarak etkilenen kısımları arasında adrenal bezler, lenf düğümleri, karaciğer, böbrek ve dalak bulunur.
• Ailesel amiloidoz : Nadir olarak görülür. Bir kişi ailesel amiloidoza neden olan kusurlu gene sahipse, aynı durumu çocuklarına geçirme şansı yüzde 50'dir. Vücudun yaygın olarak etkilenen kısımları arasında periferik sinirler, el bileğinde ki sinirler ve gözler bulunur.

Amiloidozun kalp, böbrek veya sinir sistemi üzerindeki etkileri

Kalp, kanı vücutta dolaştıran dört odacıklı bir pompadır. Kalp kası içindeki amiloid birikintileri, işlevini kısıtlayarak kalp yetmezliğine (kardiyomiyopati) yol açar. Belirtileri nefes darlığı ve düzensiz kalp atışını içerebilir.

Böbrekler kan dolaşımındaki atıkları filtreler ve vücudun su ve mineral dengesini düzenlemeye yardımcı olur. Amiloidoz, böbreklerde birikerek  filtreleme yeteneğine zarar verir. Bu durum idrardan protein atılmasına neden olur. Kan proteinindeki düşüş, ayaklarda ve ayak bileklerinde ödem (sıvı tutulması) oluşmasına neden olur.

Sonuç olarak, böbreklerdeki hasar, böbreğin işlevini bozarak kan dolaşımında atıkların birikmesine neden olur. Bilinmeyen nedenlerden dolayı, amiloidozdan etkilenen böbrekler de daha yüksek kan kolesterol seviyelerini tetikleme eğilimindedir.

Sinir sistemi, vücudun tüm bölümlerinin birbirleriyle iletişim kurmasına yardımcı olur. Ayrıca vücudun hem dışındaki hem de içindeki değişikliklere tepki verir. Amiloidozlu yaklaşık dört kişiden biri, bilekten geçen ele hizmet eden ana sinirin "sıkışması" olan karpal tünel sendromu yaşar. Genel olarak el, bacaklara giden sinir sistemi tutulduğunda bu bölgelerde uyuşma ve karıncalaşma gibi belirtiler ortaya çıkar.

Sinir sistemi ile ilgili belirtiler, hangi sinirlerin etkilendiğine bağlıdır. Örneğin, bağırsağınıza giden sinirler etkilenirse, kabızlık veya ishal veya her ikisini birden yaşayabilirsiniz.

Amiloidoz teşhisi

Amiloidoz, aşağıdakileri içeren bir dizi test kullanılarak teşhis edilebilir:

• Genel testler : Kan ve idrar testlerini içerir.
• Kemik iliği biyopsisi : Küçük bir kemik iliği parçası çıkarılır ve anormallikler için incelenir.
• Doku biyopsisi : küçük bir karın yağı veya rektal doku ince bir iğne ile çıkarılır ve pataloji laboratuarında incelenir.

Tedavi

Amiloidoz hastalığının kalıcı kesin bir tedavisi yoktur. Amiloidoz tedavisinde ki ana amaç hastaların gösterdiği belirtileri azaltmak ve dokuda amiloid birikimini azaltmaktır. Kemoterapi, kök hücre nakli ve amiloid birikimini azaltan hedefe yönelik ajanlar mevcuttur.

Bunun dışında hedef organ hasarına bağlı olarak kalp ilaçları veya diyaliz gibi ek tedaviler ortaya çıkabilir.