Hemokromatozis

Hemokromatozis nedir ?

Hemokromatoz vücudunuzda çok fazla demir birikimi ile giden en yaygın kalıtsal hastalıklardan biridir. Demir, birçok gıdada bulunan bir mineraldir. Demir vücutta oksijenin taşınması için gerekli bir mineraldir.

Ancak çok fazla demir vucudumuz için toksik bir etkiye sahiptir. Organlarımız da birikerek organ yetmezliğine neden olabilir. Hemokromatozda demir, vücudunuzun çoğu organında, özellikle de karaciğer, kalp ve pankreasta birikebilir.

Karaciğerde çok fazla demir olması karaciğer büyümesine, karaciğer yetmezliğine, karaciğer kanserine veya siroza neden olabilir.

Kalpte biriken çok fazla demir, aritmi adı verilen düzensiz kalp atışlarına ve kalp yetmezliğine neden olabilir . 

Pankreastaki çok fazla biriken demir şeker hastalığına neden olabilir .

Demir hayati bir eser mineraldir

Kırmızı kan hücreleri, oksijen taşıyan hemoglobin adı verilen bir protein içerir. Bu özel proteinin üretimi için demire ihtiyaç vardır ve gıdalardaki demir, ince bağırsakta emilir. İnsan vücudunun fazla demiri atma yöntemi yoktur, bu nedenle fazla demir normalde karaciğerde depolanır.

Vücut tipik olarak herhangi bir zamanda yaklaşık bir gram veya daha az demir depolar. Bununla birlikte, hemokromatozisi olan bir kişi, yiyeceklerinden gereğinden çok daha fazla demir emer. Vücudun içinde beş gram veya daha fazla miktarda demir depoları oluşur. Karaciğer, kalp ve pankreas gibi organlar etkilenir ve nihayetinde hasar görür. Tedavi edilmezse hemokromatoz erken ölüme neden olabilir.

Hemokromatozis belirtileri

Erken dönemde hemokromatozis hiçbir belirti göstermez. Bununla birlikte, hastalığın ileri aşamalarında, hemokromatoz belirtileri ortaya çıkar ve tüm insanlar aynı belirtileri yaşamaz.

Görülebilecek bazı belirtiler: 

• Zayıflık ve uyuşukluk
• Kilo kaybı
• Eklem ağrısı, genellikle ikinci ve orta parmakların eklemlerinde
• Karın ağrısı
• Karaciğerin fonksiyonunu yitirmesi
• İktidarsızlık
  
• Erken menopoz gibi adet dönemi bozuklukları
• Vücut kıllarının dökülmesi
• Cilt koyulaşması

Hemokromatozun nedenleri 

Hemokromatoz, hemokromatozis (HFE) genindeki mutasyonların neden olduğu resesif bir gen bozukluğudur. Resesif bir gen bozukluğu oluşması için bir kişinin gen mutasyonunu anne ve baba dan alması gerekir. Bir kişi yalnızca bir mutasyona uğramış tek bir HFE genini alırsa, bu kişiler taşıyıcı olur.

Tedavi

Hemokromatozun ana tedavisi kan alma işlemidir. Normal kan bağışı sırasında yapılan işlemlerin aynısı yapılır. Sizden 480 ml kan alınır. Demir seviyesi normal seviyesine ulaşıncaya kadar belirli süreler ile  kan alınır. Genellikle tedavi bir yıl sürer ve bu süre sonrasında yılda 3-4 kere normal kan verme işlemi ile genellikle demir seviyeleri kontrol altına alınır.