Tüberoskleroz

Tüberoskleroz nedir ?

Tüberoskleroz, vücudun birçok bölgesinde kanserli olmayan (iyi huylu) tümörlerin,normal dokuların beklenmedik aşırı büyümeleri ve gelişmesine neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Bedenimizde etkilediği en önemli organlar arasında kalp, beyin, akciğer, böbrek, göz ve deri organları sayılabilir.

Hastalık belirtileri, büyümenin nerede geliştiğine ve bir kişinin ne kadar ciddi şekilde etkilendiğine bağlı olarak büyük ölçüde değişir.

Tuberoskleroz sıklıkla bebeklik veya çocukluk döneminde tespit edilir. Tuberosklerozu olan bazı insanlar o kadar hafif belirtilere sahiptir ki bu durum yetişkinliğe kadar teşhis edilmez .

Nedeni Nedir ?

Tüberoskleroz, TSC1 ve TSC2 adı verilen iki genden birinde meydana gelen değişikliklerden kaynaklanır. Bu genlerden herhangi birinde meydana gelen bir değişiklik, kontrolsüz hücre büyümesine neden olabilir.

Hastaların üçte ikisinde, kişinin aile öyküsü yoktur. Genelikle genetik değişiklik kişide rastgele ortaya çıkar. Genetik değişim kalıtsal da olabilir . TSC'li gene sahip bir kişinin bunu çocuklarının her birine geçirme şansı yüzde 50'dir.

Belirtileri Nedir ?

Tüberoskleroz belirtileri, durumun ciddiyetine ve vücudun hangi bölgelesinin etkilendiğine bağlı olarak kişiden kişiye değişir. Belirtiler şunları içerebilir:

• Vücutta beyaz cilt lekeleri
• Burun ve yanaklarda küçük topaklara dönüşen kırmızı deri döküntüleri
• Gelişme geriliği
• Öğrenme zorluğu
• Epilepsi atağı
• Otizm
• Hiperaktif eğilimler
• Uyku güçlüğü.

Beyin işleyişi tüberosklerozdan etkilenir !

TSC beyni aşağıdakiler dahil çeşitli şekillerde etkileyebilir:

• Epilepsi : Tüberosklerozlu kişilerin yaklaşık yüzde 80'inde nöbetler görülür. Bazı durumlarda epilepsi doğumdan sonraki birkaç ay içinde infantil spazmlarla başlar. Bu nöbetler zamanla azalabilir ve tamamen sona erebilir. Ancak bunları mümkün olan en kısa sürede kontrol etmek için ilaç kullanımına ihtiyaç vardır.
• Gelişme geriliği : Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, çocuk normal yaş aralığında beklenen büyüme eğrisine ulaşamayabilir.
• Zihinsel engel : Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, bazı çocuklar normal zihinsel işlevlere bazıları ise hafif veya şiddetli zihinsel engele sahip olabilir
• Otizm : Otizmle ilişkili tipik davranışlar arasında göz temasından kaçınma eğilimi ve iletişim ve sosyal gelişim ile ilgili sorunlar yer alır.
• Psikolojik sorunlar : Hasta olan kişiler sıklıkla anksiyete bozuklukları ve depresyon yaşayabilir.

Tuberoskleroz teşhisi

Tuberoskleroz, aşağıdakileri içeren testler kullanılarak teşhis edilebilir:

• Fiziksel muayene
• MR veya BT gibi görüntüleme yöntemleri
• Göz muayenesi
• EKG ve EKO gibi kardiyoloji ile ilgili testler.

Tuberoskleroz tanısını doğrulamak için genetik test kullanılabilir. Genetik varyant, vakaların yüzde 70 ila 90'ında görülebilir. Tuberoskleroz teşhisi konulan kişilerde genetik varyant bulunursa, aile üyelerine genetik test önerilebilir.

Bilinen Tuberoskleroz genetik varyantı olan çiftler için bebeklerin doğumundan önce Tuberoskleroz test seçenekleri mevcuttur.

Tuberoskleroz tedavisi

Tuberosklerozun kalıcı tedavisi yoktur, ancak tuberosklerozun çeşitli belirtileri için kullanılabilecek çeşitli tedaviler vardır. Tedavi seçenekleri:

• mTOR inhibitörü ilaçlar
• Antiepileptik ilaçlar, görülen epilepsiyi kontrol etmek için
• Cilt tedavileri, dermatologlar, mTOR önleyici kremler de dahil olmak üzere tuberosklerozun cilt belirtileri için hem cerrahi hem de tıbbi tedavi konusunda tavsiyelerde bulunabilirler.
• Konuşma terapisi,  iletişim becerilerine yardımcı olabilir.