Hemofili, pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği ve kanın normal pıhtılaşmaması ile giden bir hastalıktır.
Hemofili hastalığınız varsa özellikle yaralanmalardan sonra kanama zamanı sıklıkla uzamaktadır. Pıhtılaşma faktörlerinde ciddi eksiklik varsa özellikle vücudun belli bölgelerinde ufak bir travmadan sonra bile morarmalar, peteşi ve purpuralar görülmektedir.
Hemofili genetik bir rahatsızlıktır. Belirtiler arasında :
Hemofili hastalarında nadir beyin kanamaları ortaya çıkar. Ancak çok ciddi komplikasyonlara yol açabilir.
Hemofili kalıtsal kalıtsal bir hastalıktır. Kan pıhtılaşma faktörünü oluşturan iki genden birindeki genetik değişiklikten kaynaklanır. Bu genlerdeki değişiklikler kanın pıhtılaşma sürecini değiştirebilir.
Kan pıhtılaşma faktör VIII (8) üretimini sağlayan gende ki değişiklik, Hemofili A'ya neden olur. Kan pıhtılaşma faktörü IX (9) üretiminden sorumlu genindeki değişiklik, Hemofili B'ye neden olur.
Bu genler, iki cinsiyet kromozomundan (X ve Y) biri olan X kromozomunda bulunur. Hemofili, X bağlı resesif geçişli bir hastalıktır.
Genetik değişimi taşıyan (ve dolayısıyla hemofili olan) erkekler bunu sadece kızlarına aktarırlar. Bu aktarılan gene sahip kızlarda çok hafif belirtiler veya hiç hastalık belirtisi görülmeyebilir.
Ancak bu Genetik değişimi taşıyan kadınlar, bunu oğullarına ve kızlarına aktarabilir:
Erkeklerde (XY) yalnızca bir X kromozomu vardır, bu nedenle duruma neden olmak için genetik değişimin yalnızca bir kopyası gereklidir. Ancak bayanlarda (XX) iki X kromozomuna sahiptir. Bu nedenle sağlam aktarılan sadece tek bir X geni kanamaları ve hastalığı kontrol etmekte genellikle yeterlidir. Kızların hemofili hastası olabilmesi için hem anneden hem babadan değişime uğramış geni alması gereklidir.
Bu makaleyi yararli buldunuz mu?