Friederich Ataksisi

Friedreich Ataksisi nedir?

Friedreich Ataksisi (Spinoserebellar dejenerasyon), sıklıkla yürüme ve konuşma bozukluğuna ayrıca kol ve bacaklarda duyu kaybına neden olan genetik bir hastalıktır.

Hastalık merkezi sinir sistemini etkilemekle beraber kardiyovasküler belirtiler de verebilir. Hastalığa sahip olan kişilerin yaklaşık %75’nde kalp anomalileri mevcuttur. En yaygın görülen kalp problemi hipertrofik kardiyomiyopatidir. Dünya üzerinde 1/40000 prevelansa sahiptir. Temel olarak 10 ile 15 yaşları arasında hastalar tanı alır.

Friedreich Ataksisi Nedeni?

Friedreich Ataksisine, kromozom 9'da bulunan FXN adı verilen bir gendeki mutasyonlar neden olur. Mutasyona uğrayan bu gen, frataksin adı verilen bir proteinin üretimini engeller.

Friedreich Ataksisi, otozomal resesif geçiş gösterir. Bu nedenle anne ve baba bu gene sahip olsalar bile herhangi bir belirti göstermezler. FXN genini taşıyıcı olan ebeveynlerin çocuklarının her birinin Friedreich Ataksisinden etkilenme şansı yüzde 25 dir. Ebeveynleri gibi taşıyıcı olma şansı yüzde 50'dir.

Friedreich Ataksisi Belirtileri?

Friedreich Ataksisinin belirtileri, beyincik ve omurilikteki nöronların (sinir hücreleri) kademeli olarak bozulmasından kaynaklanır. Bu durum nöronlar ve kaslar arasında iletişimi önleyerek zayıf koordinasyon ve harekete yol açar.

Friedreich Ataksisi yavaş ilerler. İlk başta, kişinin koordinasyon eksikliği sakarlıkla karıştırılabilir. Belirtilerin başlangıcı genellikle ortalama olarak 10 ila 15 yaş arasında ortaya çıkar. Ancak dört yaş gibi  veya 40 yaş gibi görülebilir. 

Friedreich Ataksisi hastası olan kişiler, genellikle belirtilerin başlamasından ortalama 15 yıl sonra tam zamanlı olarak tekerlekli sandalye kullanımına ihtiyaç duyar. Yaşam süreleri de kısalabilir. Bununla birlikte, hastalığın ne kadar hızlı veya  ne kadar yavaş seyredip seyretmeyeceği tahmin edilememektedir.

Friedreich Ataksisi belirtileri şu şekilde ortaya çıkabilir:

• Fiziksel koordinasyon eksikliği
• Denge kaybı
• İlerleyen kas zayıflığı
• Yürüme problemleri
• Bacaklarda tendon reflekslerinin eksikliği
• Konuşma problemleri
• Yutma sorunları
• Sıcaklık, basınç veya ağrıyı hissetme becerisinin azalması
• Skolyoz gibi omurga eğriliği.

Friedreich Ataksisi Teşhisi

Friedreich ataksisi, aşağıdakileri içeren bir dizi test kullanılarak teşhis edilir:

• Tıbbi geçmiş
• Fiziksel muayene
• Elektriksel sinir iletim testleri
• (EMG)Elektrokardiyogram
• (EKG)
• EKO(kalbin ultrasonu)
• Akciğer röntgeni
• Manyetik rezonans görüntüleme (MR)
• Genetik test, friedreich ataksisinin kesin teşhisi için yöntem.

Friedreich Ataksisi Tedavisi

Friedreich Ataksisinin kalıcı bir tedavisi yoktur. Tedavi hastaların gösterdiği belirtileri hafifletmeyi ve yaşam standartlarını yükseltmeyi amaçlar.

• Fizik tedavi egzersizleri, mümkün olduğunca kişinin normal yürüme süresini uzatmak ve kol-bacak hareketlerinin dengesine, esnekliğine yardımcı olur
• Kalp fonksiyonlarının düzenli takibi
• Kas güçsüzlüğünün  ve motor becerilerin düzenli olarak değerlendirilmesi
• Konuşma güçlüklerine yardımcı olmak için konuşma terapisi
• Kilonun kontrol altında tutulması
• Koruyucu ayak bakımı
• Ev içerisinde tekerlekli sandalye veya diğer aletlerin kullanımına uygun hale getirilmes
• Kas spazmlarını azaltmak için ilaç
• Kalp çarpıntısını tedavi etmek için ilaç
• Diyabet tedavisi için insülin gibi ilaçlar
• Anormal omurga eğriliklerini düzeltmek için ameliyat.

Genetik danışmanlık ve Friedreich ataksisi

Çocuğunuza veya başka bir aile üyesine Friedreich Ataksisi teşhisi konduysa veya ailenizde varsa, bir genetik danışmanla konuşmak önemlidir. Üniversite hastanelerinin Tıbbi Genetik bölümleri bu konuda size yardımcı olacaktır.

---