Spinoserebellar Ataksi
Spinoserebellar Ataksi nedir ?
Spinoserebellar Ataksi, beynin vücudun denge ile ilgili bölümü serebellum ve omurilikte yaşanan dejeneratif (hasarlanma) değişiklikler sonucu meydana gelen kalıtsal hastalık grubudur.
Birçok çeşidi vardır ve semptomlar da hastalığın tipine göre belirlenir. Belirtiler arasında sıklıkla koordinasyon ve denge bozuklukları, dengesiz yürüyüş, el göz koordinasyonu zayıflığı, konuşma bozukluğu, istemsiz göz hareketi, görme problemleri, bilgiyi işleme öğrenme ve hatırlamada zorluk görülmektedir.
Hastalığın oluşmasında genetik faktörler suçlandığı gibi teşhisinde de yine genetik testler yardımcı olur. Kişi koordinesiz yürüyüş, düzensiz el kol hareketleri gibi bazı belirti ve semptomlar yaşadığında hekim şüphelenir ve sıklıkla aile üyeleri hakkında çeşitli araştırmalar yapar. Genetik testler sonucunda hastalığın tanısı net bir şekilde konabilir
Nedenleri Nedir ?
Bozukluğa, anormal proteinlerin oluşumuyla sonuçlanan kalıtsal genetik mutasyon neden olur. Bu proteinler omurilik ve beyindeki sinir hücresi işlevini bozar. Spinoserebellar ataksiye neden olan 20'den fazla genetik mutasyon tanımlanmıştır. Hastalığın belirtileri, mutasyon tipine bağlı olarak değişebilir.
Belirtileri Nedir ?
Spinoserebellar ataksi belirtileri:
- Denge bozukluğu
- Yürüyüş bozuklukğu
- Gömleğinizi iliklemek, yemek yemek ve yazmak gibi ince motor becerilerinde zorluk
- Konuşma problemleri
- İstemsiz göz hareketleri
- Yutma güçlüğü.
