Genetik Bozukluklar

Genetik Bozukluklar nedir ?

Genetik bozukluklar, sperm ve yumurta gibi üreme hücrelerinin oluşması sırasında mayoz bölünme aşamasında kromozom anomalileri nedeni ile görülmektedir. Yani genlerde ve kromozomlarda görülen bozukluk olarak adlandırılır.

Genetik bozukluklar arasında tek gen hastalıkları, kromozomal bozukluklar, multifaktöriyel hastalıklar, mitokondriyal hastalıklar sayılabilir.

Genetik hastalığa sahip olan çocuklarda da gelişme geriliği, bir veya birden fazla malformasyon, boy kısalığı, cinsiyet gelişim anomalileri, mental retardasyon sık görülür.

Genetik bozukluklara neden olan durumlar arasında annede teratojen bir ajanla karşılaşma, 35 yaşından büyük anne, akraba evliliği gibi durumlar sayılabilir.